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Enxaqueca hemiplégica familiar (deleções/duplicações no gene CACNA1A)
CACNA1A
Requisite Agora


Metodologia

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 1891




Testes Associados


Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1 (FHM1, sequenciação do gene CACNA1A)
Ataxia episódica tipo 2 (sequenciação do gene CACNA1A)
Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6, pesquisa da expansão CAG no gene CACNA1A)
Ataxia episódica tipos 1 e 2 (deleções/duplicações nos genes KCNA1 e CACNA1A)
Canalopatias do sistema nervoso central (painel NGS de 23 genes)