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Lisencefalia 2, ligada ao X (deleções/duplicações no gene ARX)
ARX
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria


Referência CGC

- 1865




Testes Associados


Lisencefalia 2, ligada ao X (sequenciação do gene ARX)
Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
Encefalopatia epiléptica precoce infantil (EIEE1, sequenciação do gene ARX)
Doenças do desenvolvimento sexual (painel NGS baseado em WES de 46 genes, incluindo análise de CNVs)
Infertilidade feminina (painel NGS de 131 genes)