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Paragangliomas tipo 5 (sequenciação do gene SDHA)
SDHA
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oncologia, Pediatria
Referência CGC
- 1820
Testes Associados
Deficiência de succinato-CoQ redutase (sequenciação do gene SDHA)
Paragangliomas tipo 5 e feocromocitoma (deleções/duplicações nos genes SDHA e MAX)
Síndrome de Leigh (deleções/duplicações no gene SDHA)
Feocromocitoma e paraganglioma (painel NGS de 17 genes)
GIST [pesquisa de mutações somáticas: KIT (exões 8 a 11, 13, 17 e 18), PDGFRA (exões 12, 14 e 18), BRAF (V600), CBL (exões 8 e 9), SDHA (toda a região codificante), SDHB (toda a região codificante), SDHC (toda a região codificante) e SDHD (toda a região c