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Acidúria D-2-hidroxiglutárica (sequenciação do gene IDH2)
IDH2
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 1652




Testes Associados


Leucemia mielóide aguda | Glioma | Doença de Ollier (pesquisa de mutações somáticas no exão 4 dos genes IDH1 e IDH2)
Miocardiopatia dilatada (painel NGS baseado em WES de 81 genes, incluindo a análise de CNVs)