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Síndrome de Meckel (sequenciação do gene TMEM216)
TMEM216
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Gastrenterologia, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria, Dismorfologia


Referência CGC

- 1607




Testes Associados


Síndrome de Joubert tipo 2 (sequenciação do gene TMEM216)
Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)
Síndrome de Joubert (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Meckel (painel NGS de 13 genes)