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Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 (sequenciação do gene AUH)
AUH
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 1604




Testes Associados


Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 90 genes)
Distonias (painel NGS de 43 genes)
Distonia (painel de NGS baseado em WES de 108 genes)
Erros inatos do metabolismo (painel de NGS baseado em disease exome de 146 genes)