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Nefronoptise juvenil tipo 1 (deleções/duplicações no gene NPHP1)
NPHP1
Requisite Agora


Metodologia

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Nefrologia


Referência CGC

- 1533




Testes Associados


Síndrome de Joubert tipo 4 (deleções/duplicações no gene NPHP1)
Glomerulosclerose segmentar e focal (painel NGS baseado em WES de 32 genes, incluindo análise de CNVs)
Fibrose hepática congénita (painel NGS de 53 genes)
Síndrome de Joubert (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)
Nefronoptise (painel NGS de 19 genes)