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Hemofilia A (deleções/duplicações no gene F8)
F8
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Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| DNA fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia Vilosidades Coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 4 |
| Cultura celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 2 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
CPT Codes
- 81406
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Pediatria
Referência CGC
- 1528
Testes Associados
Hemofilia A (sequenciação do gene F8)
Deficiência de factores de coagulação (painel NGS de 17 genes)
Hemopatias (painel NGS de 34 genes)
Atraso mental ligado ao X, tipo 45 (sequenciação do gene ZNF81)
Atraso mental ligado ao X tipo Siderius (sequenciação do gene PHF8)