|
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia (sequenciação do gene PIK3R2)
PIK3R2
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 1506
Testes Associados
Macrocefalia (painel NGS de 16 genes)
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)