my CGC
< Voltar aos resultados
 
Porencefalia familiar (sequenciação do gene COL4A1)
COL4A1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 1492




Testes Associados


Distrofias musculares congénitas (painel NGS baseado em WES de 46 genes, incluindo análise de CNVs)
Doença de pequenos vasos cerebrais (painel NGS de 15 genes)
Disgenesia do segmento anterior do olho (painel NGS de 18 de genes)
Doença renal poliquística e doenças relacionadas (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS baseado em WES de 90 genes, incluindo análise de CNVs)