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Deficiência de CFHR5 (sequenciação do gene CFHR5)
CFHR5
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 1456




Testes Associados


Síndrome hemolítico-urémico atípico (deleções/duplicações nos genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3 e CFHR5)
Síndrome hemolítico-urémico atípico, com anticorpos anti-fator H (sequenciação do gene CFHR5)
Síndrome hemolítico urémico atípico (painel NGS de 14 genes)
Imunodeficiências - deficiências do complemento (painel NGS de 33 genes)