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Hemiplegia alternante da infância (sequenciação do gene ATP1A3)
ATP1A3
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 1380
Testes Associados
Síndrome de CAPOS (sequenciação do gene ATP1A3)
Ataxia cerebelosa de início na idade adulta (painel NGS baseado em WES de 143 genes, incluindo análise de CNVs)
Canalopatias do sistema nervoso central (painel NGS de 23 genes)
Enxaqueca (painel NGS de 9 genes)
Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)