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Anemia de Fanconi tipo A (deleções/duplicações no gene FANCA)
FANCA
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ? 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ? 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ? 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ? 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ? 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 1256




Testes Associados


Anemia de Fanconi tipo A (sequenciação e análise de CNVs do gene FANCA)
Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo a análise de CNVs) - Plus
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros AR (painel NGS de 27 genes)