my CGC
< Voltar aos resultados
 
Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
ACSL4, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ARX, DCX, FMR1, GDI1, HUWE1, IL1RAPL1, OPHN1, PAK3, PQBP1, RPS6KA3, SLC6A8, TSPAN7
Requisite Agora


Metodologia

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria


Referência CGC

- 1204




Testes Associados


Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)
Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 66 genes)
Infertilidade feminina (painel NGS de 132 genes) 
Défice intelectual (painel NGS baseado em WES de 1500 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de X-frágil (FRAXA, gene FMR1, PCR convencional)