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Pseudoacondroplasia (sequenciação do gene COMP)
COMP
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria, Dismorfologia


Referência CGC

- 1191




Testes Associados


Displasia Epifásica Múltipla 1 (mutação frequente p.Asp473del do gene COMP)
Displasia epifisária múltipla (sequenciação do gene COMP)
Displasia epifisária múltipla (painel NGS de 7 genes)
Painel de mutações para craniossinostoses, pré-natal