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Paraparésia espástica familiar tipo 3A (SPG3A, sequenciação do gene ATL1)
ATL1
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria
Referência CGC
- 1175
Testes Associados
Paraparésia espástica familiar tipos 3A e 4 (SPG3A/SPG4, deleções/duplicações nos genes ATL1 e SPAST)
Paraparésia espástica hereditária (painel NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)
Paraparésia espástica hereditária, AD (painel NGS de 12 genes)
Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 100 genes, incluindo análise de CNVs)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 216 genes, incluindo análise de CNVs)