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Hemihiperplasia isolada (metilação dos genes KCNQ1OT1 e H19)
KCNQ1OT1, H19
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Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de metilación y deleciones/duplicaciones por ms-MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| DNA fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Cultura celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 2 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
CPT Codes
- 81401
Especialidades
- Doenças Raras, Oncologia, Pediatria
Referência CGC
- 1162
Testes Associados
Síndrome de Silver-Russell (deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1))
Encefalopatia epilética precoce infantil (EIEE9, sequenciação do gene PCDH19)
Encefalopatia epilética precoce infantil (EIEE9, deleções/duplicações no gene PCDH19)