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Distrofia muscular congénita de Fukuyama (sequenciação do gene FKTN)
FKTN
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81405

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria, Dismorfologia


Referência CGC

- 1034




Testes Associados


Distrofias musculares congénitas (painel NGS de 31 genes)
Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)
Distrofias musculares congénitas (painel NGS baseado em WES de 46 genes, incluindo análise de CNVs)
Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS de 55 genes)
Distrofias musculares das cinturas (painel NGS de 42 genes)