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Ictiose congénita (painel NGS de 10 genes)
ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, TGM1, ST14
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ? 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ? 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 1589




Testes Associados


Ictioses hereditárias (painel NGS de 53 genes)
Ictioses hereditárias (painel de NGS baseado em WES de 57 genes)
Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel de NGS baseado em WES de 44 genes)
Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 2 (sequenciação do gene ALOX12B)
Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 3 (sequenciação do gene ALOXE3)