Dismorfología

• Acondrogénesis tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1) + info
   
• Acondroplasia (secuenciacón del exón 9 del gen FGFR3) + info
   
• Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I y II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans | Síndrome de CATSHL | Síndrome de LADD (secuenciación del gen FGFR3) + info
   
• Anomalías craneofaciales (deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 y RUNX2) + info
   
• Aplasia mamaria (secuenciación del gen PTPRF) + info
   
• Artrogriposis distal (secuenciación del gen PIEZO2) + info
   
• Artrogriposis distal tipo 7 (secuenciación del gen MYH8) + info
   
• Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil (secuenciación del gen WISP3) + info
   
• Aspartilglucosaminuria (deleciones/duplicaciones en el gen AGA) + info
   
• Ausencia de cúbito y peroné, con deficiencia de la extremidad severa (secuenciación del gen WNT7A) + info
   
• Ausencia de cúbito y peroné, con deficiencia grave de las extremidades | Síndrome de Fuhrmann (deleciones/duplicaciones en el gen WNT7A) + info