Pneumología

• Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I y II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans | Síndrome de CATSHL | Síndrome de LADD (secuenciación del gen FGFR3) + info
   
• Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditario tipo 3 | Déficit de factor XII (secuenciación del gen F12) + info
   
• Ataxia telangiectasia (deleciones/duplicaciones en el gen ATM) + info