Pediatría
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Abetalipoproteinemia (secuenciación del gen MTTP)
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Acidemia glutárica (panel NGS de 3 genes)
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Acidemia glutárica 2 (secuenciación del gen ETFA)
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Acidemia láctica debido a la deficiencia de PDX1 (secuenciación del gen PDHX)
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Acidemia malónica y metilmalónica combinada (secuenciación del gen ACSF3)
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Acidemia metilmalónica (panel NGS de 15 genes)
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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD (secuenciación del gen MMADHC)
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Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA)
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Acidemia propiónica (panel NGS de 5 genes)
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Acidemia propiónica (deleciones/duplicaciones en el gen PCCA)
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Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCA)
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Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCB)
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Acidosis tubular renal distal (deleciones/duplicaciones en el gen SLC4A1)
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Acidosis tubular renal distal (secuenciación del gen ATP6V1B1)
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Acidosis tubular renal distal AR (deleciones / duplicaciones del gen ATP6V0A4)
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Acidosis tubular renal distal | Esferocitosis hereditária tipo 4 | Criohidrocitosis | Ovalocitosis del sudeste asiático (secuenciación del gen SLC4A1)
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Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y déficit intelectual (secuenciación del gen SLC4A4)
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Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 (secuenciación del gen AUH)
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Aciduria alfa metil acetoacetil (secuenciación del gen ACAT1)
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Aciduria D-2-hidroxiglutárica (deleciones/duplicaciones en el gen D2HGDH)
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