Nefrología
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Acidemia propiónica (deleciones/duplicaciones en el gen PCCA)
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Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCA)
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Acidosis tubular renal distal (deleciones/duplicaciones en el gen SLC4A1)
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Acidosis tubular renal distal (secuenciación del gen ATP6V1B1)
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Acidosis tubular renal distal AR (deleciones / duplicaciones del gen ATP6V0A4)
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Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)
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Acidosis tubular renal distal AR (secuenciación del gen ATP6V0A4)
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Acidosis tubular renal distal | Esferocitosis hereditária tipo 4 | Criohidrocitosis | Ovalocitosis del sudeste asiático (secuenciación del gen SLC4A1)
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Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y déficit intelectual (secuenciación del gen SLC4A4)
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Aciduria glutárica tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen ETFB)
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Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)
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Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)
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Aciduria metilmalónica (deleciones/duplicaciones en el gen MUT)
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Aciduria metilmalónica (secuenciación del gen MUT)
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Aciduria orótica (deleciones/duplicaciones en el gen UMPS)
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Aciduria orótica (secuenciación del gen UMPS)
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Alcaptonuria (secuenciación del gen HGD)
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Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario (CAKUT) (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Aplasia renal tipo 1 (secuenciación del gen ITGA8)
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Aplasia renal tipo 2 (secuenciación del gen FGF20)
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