Hematología
-
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblG (secuenciación del gen MTR))
+ info
-
Acidosis tubular renal distal | Esferocitosis hereditária tipo 4 | Criohidrocitosis | Ovalocitosis del sudeste asiático (secuenciación del gen SLC4A1)
+ info
-
Afibrinogenemia congénita (secuenciación del gen FGA)
+ info
-
Afibrinogenemia familiar (secuenciación del gen FGG)
+ info
-
Agammaglobulinemia ligada al X (secuenciación del gen BTK)
+ info
-
Alfa talasemia (deleciones/duplicaciones en los genes HBA1 y HBA2)
+ info
-
Alfa talasemia (secuenciacion de los genes HBA1 y HBA2)
+ info
-
Analbuminemia | Hipertiroxinemia disalbuminémica familiar (secuenciación del gen ALB)
+ info
-
Anemia de Blackfan-Diamond (panel NGS basado en WES de 21 genes, incluyendo análisis de CNVs)
+ info
-
Anemia de Diamond-Blackfan (deleciones/duplicaciones en los genes RPL11, RPL5, RPL35A, RPS26, RPS17 y RPS19)
+ info
-
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 3 (secuenciación del gen RPS24)
+ info
-
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 5 (secuenciación del gen RPL35A)
+ info
-
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 6 (secuenciación del gen RPL5)
+ info
-
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 7 (secuenciación del gen RPL11)
+ info
-
Anemia de Fanconi (deleciones/duplicaciones en los genes FANCD2 y PALB2)
+ info
-
Anemia de Fanconi (panel NGS de 15 genes, incluyendo análisis de CNVs)
+ info
-
Anemia de Fanconi relacionada con XRCCR2 (secuenciación del gen XRCC2)
+ info
-
Anemia de Fanconi tipo A (deleciones/duplicaciones en el gen FANCA)
+ info
-
Anemia de Fanconi tipo A (secuenciación y análisis de CNVs del gen FANCA)
+ info
-
Anemia de Fanconi tipo B (secuenciación del gen FANCB)
+ info