Gastroenterología
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Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA)
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Aciduria glutárica tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen ETFB)
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Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)
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Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)
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Adenocarcinoma esofágico | Susceptibilidad ao cáncer del próstata (secuenciación del gen MSR1)
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Agenesia pancreática parcial (secuenciación del gen PDX1)
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Agenesia pancreática tipo 2 (secuenciación del gen PTF1A)
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Análisis de la metilación del promotor del gen MLH1 mediante ms-MLPA
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Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro (secuenciación del gen SLC11A2)
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Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1)
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Angioedema hereditario tipo 3 | Déficit de factor XII (secuenciación del gen F12)
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Artrogriposis distal (secuenciación del gen PIEZO2)
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Artrogriposis distal tipo 7 (secuenciación del gen MYH8)
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