Endocrinología

• Acidemia glutárica (panel NGS de 3 genes) + info
   
• Acidemia glutárica 2 (secuenciación del gen ETFA) + info
   
• Acidemia láctica debido a la deficiencia de PDX1 (secuenciación del gen PDHX) + info
   
• Acidemia malónica y metilmalónica combinada (secuenciación del gen ACSF3) + info
   
• Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz (deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR) + info
   
• Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz (secuenciación del gen LHCGR) + info
   
• Adenoma secretante de aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja (secuenciación del gen CACNA1D) + info
   
• Amiloidosis renal familiar debida a apolipoproteína, todas las variantes (secuenciación del gen APOA2) + info
   
• Aplasia de Müller y hiperandrogenismo (secuenciación del gen WNT4) + info
   
• Argininemia (secuenciación del gen ARG1) + info