Dermatología

• Acné inverso (secuenciación del gen NCSTN) + info
   
• Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I y II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans | Síndrome de CATSHL | Síndrome de LADD (secuenciación del gen FGFR3) + info
   
• Acrodermatitis enteropática (secuenciación del gen SLC39A4) + info
   
• Albinismo (panel NGS de 12 genes) + info
   
• Albinismo oculocutáneo (deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR) + info
   
• Albinismo oculocutáneo tipo 1 (secuenciación del gen TYR) + info
   
• Albinismo oculocutáneo tipo 2 (secuenciación del gen OCA2) + info
   
• Albinismo oculocutáneo tipo 2, modificador |melanoma cutáneo maligno 5 (secuenciación del gen MC1R) + info
   
• Alopecia universal (secuenciación del gen HR) + info
   
• Análisis del gen LMNA (deleciones/duplicaciones en el gen LMNA) + info
   
• Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen SERPING1) + info
   
• Angioedema hereditario tipo 3 | Déficit de factor XII (secuenciación del gen F12) + info
   
• Ausencia de cúbito y peroné, con deficiencia grave de las extremidades | Síndrome de Fuhrmann (deleciones/duplicaciones en el gen WNT7A) + info