Pediatría
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Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (secuenciación del gen CASQ2)
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Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 4 (secuenciación del gen CALM1)
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Taquicardia ventricular, polimorfa catecolaminérgica 1 (secuenciación del gen RYR2)
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria (deleciones/duplicaciones en los genes ENG, ALK y BMPR2)
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria (panel NGS de 4 genes)
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 5 (deleciones/duplicaciones en el gen GDF2)
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 5 (secuenciación del gen GDF2)
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Tetraplejía espástica congénita hereditaria (secuenciación del gen KANK1)
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Tirosinemia tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen FAH)
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Tirosinemia tipo 1 (secuenciación del gen FAH)
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Tirosinemia tipo Ib (secuenciación del gen GSTZ1)
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Tirosinemia tipo II (secuenciación del gen TAT)
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Tirosinemia tipo III | Hawkinsinuria (secuenciación del gen HPD)
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Transposición de los grandes vasos | Retraso mental y dismorfismo facial, con o sin anamolías cardiacas (deleciones/duplicaciones en el gen MED13L)
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Transposición de los grandes vasos | Retraso mental y dismorfismo facial, con o sin anamolías cardiacas (secuenciación del gen MED13L)
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Trastorno congénito de la glicosilación ligado al X (secuenciación del gen SSR4)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n (deleciones/duplicaciones en el gen RFT1)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1u (secuenciación del gen DPM2)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic (secuenciación del gen ALG6)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id (deleciones/duplicaciones en el gen ALG3)
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