Pediatría

• Síndrome de Cornelia de Lange 2 (deleciones/duplicaciones en el gen SMC1A) + info
   
• Síndrome de Cornelia de Lange 2 (secuenciación del gen SMC1A) + info
   
• Síndrome de Cornelia de Lange 3 (deleciones/duplicaciones en el gen SMC3) + info
   
• Síndrome de Cornelia de Lange 3 (secuenciación del gen SMC3) + info
   
• Síndrome de Cornelia de Lange 4 (deleciones/duplicaciones en el gen RAD21) + info
   
• Síndrome de Cornelia de Lange 4 (secuenciación del gen RAD21) + info
   
• Síndrome de Cornelia de Lange 5 (deleciones/duplicaciones en el gen HDAC8) + info
   
• Síndrome de Cornelia de Lange 5 (secuenciación del gen HDAC8) + info
   
• Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS) + info
   
• Síndrome de Cowden 6 (secuenciación del gen AKT1) + info
   
• Síndrome de Crigler Najjar tipos 1 y 2 (secuenciación del gen UGT1A1) + info
   
• Síndrome de Crouzon | Síndrome de Pfeiffer | Síndrome de Apert | Síndrome de Saethre-Chotzen | Síndrome de Jackson-Weiss | Síndrome de Antley-Bixler | Síndrome LADD | Displasia de flexión ósea (análisis de deleción / duplicación en el gen FGFR2) + info
   
• Síndrome de Crouzon | Síndrome de Pfeiffer | Síndrome de Apert | Síndrome de Saethre-Chotzen | Síndrome de Jackson-Weiss | Síndrome de Antley-Bixler |Síndrome de Beare-Stevenson | Síndrome LADD | Displasia con incurvación de las extremidades (secuenciación del gen FGFR2) + info
   
• Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón (secuenciación del gen KCTD1) + info
   
• Síndrome de Currarino (secuenciación del gen MNX1) + info
   
• Síndrome de déficit de GLUT1 (secuenciación del gen SLC2A1) + info
   
• Síndrome de Denys-Drash (secuenciación del gen WT1) + info
   
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 1 (tipo MNGIE) (secuenciación del gen TYMP) + info
   
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 2 (secuenciación del gen TK2) + info
   
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4A-Alpers/4B-MNGIE (deleciones/duplicaciones en el gen POLG) + info
   

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• 11
• 12
• 13
• 14
• 15
• 16
• 17
• 18
• 19
• 20
• 21
• 22
• 23
• 24
• 25
• 26
• 27
• 28
• 29
• 30
• 31
• 32
• 33
• 34
• 35
• 36
• 37
• 38
• 39