Pediatría
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Síndrome de cirrosis - distonía - policitemia - hipermanganesemia (secuenciación del gen SLC30A10)
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Síndrome de COACH | Síndrome de Joubert tipo 6 | Síndrome de Meckel tipo 3 | Nefronoptisis tipo 11 (deleciones/duplicaciones en el gen TMEM67)
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Síndrome de COACH | Síndrome de Joubert tipo 6 | Síndrome de Meckel tipo 3 | Nefronoptisis tipo 11 (secuenciación del gen TMEM67)
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Síndrome de Cockayne (secuenciación del gen ERCC8)
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Síndrome de Cockayne tipo B (deleciones/duplicaciones en el gen ERCC6)
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Síndrome de Cockayne | Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2 | Síndrome de De Sanctis-Cacchione | Insuficiencia ovárica precoz 11 | Síndrome de sensibilidad a UV (secuenciación del gen ERCC6)
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Síndrome de Coffin-Lowry (deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3)
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Síndrome de Coffin-Lowry (secuenciación del gen RPS6KA3)
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Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1A)
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Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1B)
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Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCA4)
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Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCE1)
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Síndrome de Coffin-Siris y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 19 genes, incluyendo el análisis de CNVs)
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Síndrome de Cohen (deleciones/duplicaciones en el gen VPS13B/COH1)
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Síndrome de Cohen (secuenciación del gen VPS13B [COH1])
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Síndrome de córnea frágil 2 (secuenciación del gen PRDM5)
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Síndrome de córnea frágil tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen ZNF469)
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Síndrome de Cornelia de Lange (deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL)
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Síndrome de Cornelia de Lange (panel NGS de 5 genes)
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Síndrome de Cornelia de Lange (secuenciación del gen NIPBL)
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