Pediatría

• Síndrome de Andersen-Tawil (secuenciación del gen KCNJ2) + info
   
• Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina (secuenciación del gen SLC19A2) + info
   
• Síndrome de Angelman (deleciones/duplicaciones en el gen UBE3A) + info
   
• Síndrome de Angelman (secuenciación del gen UBE3A) + info
   
• Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia 1 (deleciones/duplicaciones en el gen PIGN) + info
   
• Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia 1 (secuenciación del gen PIGN) + info
   
• Síndrome de Asperger, ligado al X (deleciones/duplicaciones en el gen NLGN4X) + info
   
• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN3) + info
   
• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN4X) + info
   
• Síndrome de autoinflamación, lipodistrofia y dermatosis (secuenciación del gen PSMB8) + info
   
• Síndrome de Axenfeld-Rieger (deleciones/duplicaciones en los genes PITX2 y FOXC1) + info
   
• Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen FOXC1) + info
   
• Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen PITX2) + info
   
• Síndrome de Bainbridge-Ropers (secuenciación del gen ASXL3) + info
   
• Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1 (secuenciación del gen ACTB) + info
   
• Síndrome de Bardet-Biedl (panel NGS de 21 genes, incluyendo análisis de CNVs) + info
   
• Síndrome de Bardet-Biedl (secuenciación del gen BBS1) + info
   
• Síndrome de Bardet-Biedl 8 | Retinitis pigmentosa 51 (análisis de deleción / duplicación en el gen TTC8) + info
   
• Síndrome de Bardet-Biedl relacionada con CCDC28B (secuenciación del gen CCDC28B) + info
   
• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (análisis de deleción / duplicación en el gen BBS10) + info
   

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