Pediatría
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Síndrome de Andersen-Tawil (secuenciación del gen KCNJ2)
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Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina (secuenciación del gen SLC19A2)
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Síndrome de Angelman (deleciones/duplicaciones en el gen UBE3A)
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Síndrome de Angelman (secuenciación del gen UBE3A)
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Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia 1 (deleciones/duplicaciones en el gen PIGN)
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Síndrome de Asperger, ligado al X (deleciones/duplicaciones en el gen NLGN4X)
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Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN3)
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Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN4X)
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Síndrome de autoinflamación, lipodistrofia y dermatosis (secuenciación del gen PSMB8)
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Síndrome de Axenfeld-Rieger (deleciones/duplicaciones en los genes PITX2 y FOXC1)
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Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen FOXC1)
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Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen PITX2)
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Síndrome de Bainbridge-Ropers (secuenciación del gen ASXL3)
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Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1 (secuenciación del gen ACTB)
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Síndrome de Bardet-Biedl (panel NGS de 21 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Síndrome de Bardet-Biedl (secuenciación del gen BBS1)
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Síndrome de Bardet-Biedl 8 | Retinitis pigmentosa 51 (análisis de deleción / duplicación en el gen TTC8)
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Síndrome de Bardet-Biedl relacionada con CCDC28B (secuenciación del gen CCDC28B)
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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (análisis de deleción / duplicación en el gen BBS10)
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