Pediatría
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Sordera autosómica recesiva tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen MYO15A)
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Sordera autosómica recesiva tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen MYO3A)
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Sordera autosómica recesiva tipo 49 (deleciones/duplicaciones del gen MARVELD2)
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Sordera congénita (deleciones/duplicaciones en el gen OTOF)
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Sordera congénita (deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1)
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Sordera congénita (secuenciación del gen GJB2)
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Sordera congenita (secuenciación del gen GJB3)
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Sordera congénita (secuenciación del gen GJB6)
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Sordera congénita mitocondrial (mutación 961delT/insC del gen MTRNR1)
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Sordera ligada al X 4 (secuenciación del gen SMPX)
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Sordera ligada al X tipo 2 (DFNX2, secuenciación del gen POU3F4)
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Sordera mitocondrial (detección de las mutaciones T1095C, A1555G, A3243G, A7445G, 7472insC, T7510C, T7511C)
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Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (secuenciación del gen MTRNR1)
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Sordera no sindrómica (deleciones/duplicaciones en el gen TECTA)
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Susceptibilidad a infecciones por bacterias grampositivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)
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Susceptibilidad al autismo 17 (deleciones/duplicaciones en el gen SHANK2)
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Susceptibilidad al autismo 17 (secuenciación del gen SHANK2)
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Susceptibilidad al autismo 18 (secuenciación del gen CHD8)
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Susceptibilidad al síndrome hemolítico urémico atípico (secuenciación del gen CFHR1)
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Susceptibilidad al síndrome hemolítico urémico atípico (secuenciación del gen CFHR3)
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