Pediatría
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Síndromes con baja estatura (panel NGS basado en WES de 104 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz, aneurisma aórtico y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 77 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Síndromes genéticos con anomalías esqueléticas (panel NGS de 38 genes)
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Síndromes macrosómicos (panel NGS basado en WES de 35 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Síndromes miasténicos congénitos (secuenciación del gen DOK7)
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Sinfalangismo proximal (secuenciación del gen NOG)
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Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacariocítica (secuenciación del gen HOXA11)
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Sinostosis spondylo-carpiano-tarsal (secuenciación del gen FLNB)
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Sordera autosómica dominante 1 (secuenciación del gen DIAPH1)
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Sordera autosómica dominante 10 (secuenciación del gen EYA4)
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Sordera autosómica dominante 12 (secuenciación del gen TECTA)
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Sordera autosómica dominante 13 | Sordera autosómica recesiva 53 | Fibrocondrogenesis 2 | Síndrome de Stickler tipo 3 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2)
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Sordera autosómica dominante 15 (secuenciación del gen POU4F3)
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Sordera autosómica dominante 22 (secuenciación del gen MYO6)
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Sordera autosómica dominante 23 (secuenciación del gen SIX1)
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Sordera autosómica dominante 25 (secuenciación del gen SLC17A8)
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Sordera autosómica dominante 28 (secuenciación del gen GRHL2)
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Sordera autosómica dominante 2A (secuenciación del gen KCNQ4)
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Sordera autosómica dominante 4 (secuenciación del gen MYH14)
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Sordera autosómica dominante 40 (secuenciación del gen CRYM)
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