Pediatría

• Síndromes con baja estatura (panel NGS basado en WES de 104 genes, incluyendo análisis de CNVs) + info
   
• Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz, aneurisma aórtico y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 77 genes, incluyendo análisis de CNVs) + info
   
• Síndromes genéticos con anomalías esqueléticas (panel NGS de 38 genes) + info
   
• Síndromes macrosómicos (panel NGS basado en WES de 35 genes, incluyendo análisis de CNVs) + info
   
• Síndromes miasténicos congénitos (secuenciación del gen DOK7) + info
   
• Sinfalangismo proximal (secuenciación del gen NOG) + info
   
• Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacariocítica (secuenciación del gen HOXA11) + info
   
• Sinostosis spondylo-carpiano-tarsal (secuenciación del gen FLNB) + info
   
• Sordera autosómica dominante 1 (secuenciación del gen DIAPH1) + info
   
• Sordera autosómica dominante 10 (secuenciación del gen EYA4) + info
   
• Sordera autosómica dominante 12 (secuenciación del gen TECTA) + info
   
• Sordera autosómica dominante 13 | Sordera autosómica recesiva 53 | Fibrocondrogenesis 2 | Síndrome de Stickler tipo 3 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) + info
   
• Sordera autosómica dominante 15 (secuenciación del gen POU4F3) + info
   
• Sordera autosómica dominante 22 (secuenciación del gen MYO6) + info
   
• Sordera autosómica dominante 23 (secuenciación del gen SIX1) + info
   
• Sordera autosómica dominante 25 (secuenciación del gen SLC17A8) + info
   
• Sordera autosómica dominante 28 (secuenciación del gen GRHL2) + info
   
• Sordera autosómica dominante 2A (secuenciación del gen KCNQ4) + info
   
• Sordera autosómica dominante 4 (secuenciación del gen MYH14) + info
   
• Sordera autosómica dominante 40 (secuenciación del gen CRYM) + info
   

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