Pediatría
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Síndrome miasténico congénito postsináptico (panel NGS de 8 genes)
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Síndrome miasténico congénito postsináptico (secuenciación del gen CHRND)
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Síndrome miasténico, congénito, tipo 1A | Síndrome miasténico, congénito, tipo 1B | Síndrome de pterigium múltiple letal (deleciones/duplicaciones en el gen CHRNA1)
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Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos (mutación R179H en el gen ACTA2)
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Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos (secuenciación del gen ACTA2)
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Síndrome nefrótico (secuenciación del gen EMP2)
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Síndrome nefrótico de aparición infantil relacionado con LAMB-2 (secuenciación del gen LAMB2)
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Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen CD2AP)
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Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen MYO1E)
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Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen TRPC6)
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Síndrome nefrótico tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen NPHS2)
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Síndrome nefrótico tipo 2 (secuenciación del gen NPHS2)
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Síndrome nefrótico tipo 3 (secuenciación del gen PLCE1)
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Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos (secuenciación del gen FOLR1)
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Síndrome orofaciodigital tipo 1 | Síndrome de Joubert 10 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 | Retinitis pigmentosa 23 (secuenciación del gen OFD1)
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Síndrome orofaciodigital tipo 14 (secuenciación del gen C2CD3)
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Síndrome osteólisis multicéntrica carpotarsal (secuenciación del gen MAFB)
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Síndrome oto-facio-cervical (deleciones/duplicaciones en el gen PAX1)
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Síndrome oto-facio-cervical (secuenciación del gen PAX1)
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Síndrome otopalatodigital (deleciones/duplicaciones en el gen FLNA)
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