Pediatría
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Síndrome de Zellweger (secuenciación del gen PEX5)
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Síndrome de Zellweger (secuenciación del gen PEX6)
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Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo I (secuenciación del gen AMH)
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Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo II (secuenciación del gen AMHR2)
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Síndrome del intestino corto congénito (secuenciación del gen CLMP)
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Síndrome del Jervell y Lange-Nielsen (deleciones/duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNE1)
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Síndrome del Jervell y Lange-Nielsen (secuenciación del gen KCNE1)
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Síndrome del Jervell y Lange-Nielsen (secuenciación del gen KCNQ1)
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Síndrome del Laron (secuenciación del gen GHR)
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Síndrome del Liddle | Pseudohipoaldosteronismo tipo I (secuenciación del gen SCNN1G)
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Síndrome del Opitz (deleciones/duplicaciones en el gen MID1)
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Síndrome del Pena-Shokeir tipo 1 (secuenciación del gen DOK7)
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Síndrome del Peter-Plus (mutación frecuente en el gen B3GALTL)
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Síndrome del QT Largo (panel NGS basado en WES de 18 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Síndrome del Seckel (secuenciación del gen ATR)
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Síndrome del Weill-Marchesani (secuenciación del gen ADAMTS10)
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Síndrome del X-frágil (gen FMR1, msTP-PCR)
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Síndrome Duane-rayo radial (deleciones/duplicaciones en el gen SALL4)
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Síndrome Duane-rayo radial (secuenciación del gen SALL4)
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Síndrome Dubin-Johnson (secuenciación del gen ABCC2)
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