Pediatría

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• Síndrome de Aicardi-Goutieres (deleciones/duplicaciones en los genes TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A y SAMHD1) + info
   
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• Síndrome de Alport (deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3) + info
   
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• Síndrome de Alport (deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5) + info
   
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• Síndrome de Andersen-Tawil (deleciones/duplicaciones en el gen KCNJ2) + info
   

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