Pediatría
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Síndrome de Waardenburg tipo 4 (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3)
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Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen EDNRB)
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Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen SOX10)
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Síndrome de Waardenburg tipo 4B (secuenciación del gen EDN3)
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Síndrome de Waardenburg tipos (deleciones/duplicaciones en los genes PAX3, MITF y SOX10)
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Síndrome de Waardenburg tipos 1 y 3 (secuenciación del gen PAX3)
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Síndrome de Wagner (secuenciación del gen VCAN)
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Síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen ISPD)
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Síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen POMT1)
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Síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen POMT2)
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Síndrome de Walker-Warburg | Distrofia muscular congénita con retraso mental | Distrofia muscular de cinturas (distroglicanopatías tipos A2, B2 y C2, deleciones/duplicaciones en el gen POMT2)
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Síndrome de Warburg micro tipo 1 (secuenciación del gen RAB3GAP1)
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Síndrome de Weaver (deleciones/duplicaciones en el gen EZH2)
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Síndrome de Weaver (gen NSD1, deleciones/duplicaciones)
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Síndrome de Weaver (secuenciación del gen EZH2)
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Síndrome de Weaver (secuenciación del gen NSD1)
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Síndrome de Werner (deleciones/duplicaciones en el gen WRN)
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Síndrome de Werner (secuenciación del gen WRN)
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Síndrome de West (secuenciación del gen CDKL5)
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Síndrome de Wiedemann-Steiner (secuenciación del gen KMT2A)
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