Pediatría
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Síndrome de Stuve-Wiedemann (secuenciación del gen LIFR)
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Síndrome de superposición MELAS/MERRF (secuenciación del gen MTTS1)
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Síndrome de superposición MELAS/MERRF (secuenciación del gen MTTS2)
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Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (secuenciación del gen DNMT3A)
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Síndrome de Temtamy (análisis de deleción / duplicación en el gen C12orf57)
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Síndrome de Treacher-Collins tipo 2 (secuenciación del gen POLR1D)
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Síndrome de tumor Rabdoide (deleciones/duplicaciones en el gen SMARCB1)
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Síndrome de Unha-Patela (secuenciación del gen LMX1B)
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Síndrome de Usher tipo 1B (deleciones/duplicaciones en el gen MYO7A)
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Síndrome de Usher tipo 1D/F (deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15)
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Síndrome de Usher tipo 1D/F (secuenciación del gen CDH23)
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