Pediatría
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Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)
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Síndrome de Silver-Russell (deleciones/duplicaciones en la región 11p15 y metilación de las regiones DMR1 (H19) y DMR2 (KCNQ1OT1))
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Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (secuenciación del gen GPC3)
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Síndrome de Sjögren-Larsson (secuenciación del gen ALDH3A2)
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa, secuenciación del gen DHCR7)
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Síndrome de Smith-Magenis (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1)
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Síndrome de Smith-Magenis (secuenciación del gen RAI1)
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Síndrome de Sotos (deleciones/duplicaciones en los genes NSD1 y NFIX)
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Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1)
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Síndrome de Sotos tipo 2 (secuenciación del gen NFIX)
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Síndrome de Stickler (panel NGS de 6 genes)
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Síndrome de Stickler tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1)
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Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1)
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Síndrome de Stickler tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1)
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Síndrome de Stickler tipo 2 (secuenciación del gen COL11A1)
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Síndrome de Stickler, tipo 4 (secuenciación del gen COL9A1)
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Síndrome de Stickler, tipo 5 (secuenciación del gen COL9A2)
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Síndrome de Stickler, tipo 5 (secuenciación del gen COL9A2)
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Síndrome de Stocco dos Santos, déficit intelectual ligado al X (secuenciación del gen SHROOM4)
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Síndrome de Sturge-Weber (mutación somática frecuente, p.Arg183Gln en gen GNAQ)
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