Pediatría
-
Síndrome de Rubinstein-Taybi (deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP)
+ info
-
Síndrome de Rubinstein-Taybi (deleciones/duplicaciones en el gen EP300)
+ info
-
Síndrome de Rubinstein-Taybi (secuenciación del gen CREBBP)
+ info
-
Síndrome de Rubinstein-Taybi | Síndrome de Menke-Hennekam 2 (secuenciación del gen EP300)
+ info
-
Síndrome de Saethre-Chotzen (deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1)
+ info
-
Síndrome de Sanjad-Sakati | Síndrome de Kenny-Caffey (secuenciación del gen TBCE)
+ info
-
Síndrome de Sanjad-Sakati | Síndrome de Kenny-Caffey (deleciones/duplicaciones en el gen TBCE)
+ info
-
Síndrome de Schaaf-Yang (secuenciación del gen MAGEL2)
+ info
-
Síndrome de Schinzel-Giedion (secuenciación del gen SETBP1)
+ info
-
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 (secuenciación del gen HSPG2)
+ info
-
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 y 2 (panel NGS de 2 genes)
+ info
-
Síndrome de Seckel 2| Síndrome de Jawad (deleciones/duplicaciones en el gen RBBP8)
+ info
-
Síndrome de Seckel tipo 2 (secuenciación del gen RBBP8)
+ info
-
Síndrome de Seckel tipo 7 (deleciones/duplicaciones en el gen NIN)
+ info
-
Síndrome de Segawa (secuenciación del gen TH)
+ info
-
Síndrome de Senior-Loken (panel NGS de 7 genes)
+ info
-
Síndrome de Senior-Loken 5 (secuenciación del gen IQCB1)
+ info
-
Síndrome de Senior-Loken 7 (secuenciación del gen SDCCAG8)
+ info
-
Síndrome de sensibilidad a los UV 3 (secuenciación del gen UVSSA)
+ info
-
Síndrome de SERKAL (deleciones/duplicaciones en el gen WNT4)
+ info
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39