Pediatría
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Síndrome CACH / Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca (secuenciación del gen EIF2B5)
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Síndrome CACH/Leucoencefalopatía con desaparición de materia blanca (deleciones/duplicaciones en el gen EIF2B5)
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Síndrome CACH/Leucoencefalopatía con desaparición de sustancia blanca (deleciones/duplicaciones en el gen EIF2B4)
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Síndrome cardio-facio-cutáneo (secuenciación del gen BRAF)
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Síndrome cardio-facio-cutáneo (secuenciación del gen MAP2K1)
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Síndrome cardio-facio-cutáneo 4 (secuenciación del gen MAP2K2)
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Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)
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Síndrome cerebeloso-facial-dental (secuenciación del gen BRF1)
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Síndrome CHARGE (deleciones/duplicaciones en el gen CHD7)
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Síndrome CHARGE (secuenciación del gen SEMA3E)
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Síndrome CHARGE/Hipogonadismo hipogonadotrópico 5 con o sin anosmia (secuenciación del gen CHD7)
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Síndrome CHILD (secuenciación del gen NSDHL)
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Síndrome CHIME (secuenciación del gen PIGL)
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Síndrome CINCA (secuenciación del gen NLRP3)
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Síndrome CK (secuenciación del gen NSDHL)
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Síndrome Coats plus (secuenciación del gen CTC1)
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Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen COLEC11)
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Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen MASP1)
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Síndrome de X-frágil (análisis metilación y deleciones/duplicaciones por MS-MLPA)
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Síndrome de X-frágil (FRAXA, deleciones/duplicaciones en el gen FMR1)
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