Pediatría
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Síndrome de Meckel tipo I | Síndrome de Bardet-Biedl 13 | Síndrome de Joubert 28 (secuenciación del gen MKS1)
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Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen (deleciones/duplicaciones en el gen KIF1BP/KIAA1279)
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Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1 (secuenciación del gen ORC1)
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Síndrome de Meier-Gorlin tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen ORC4)
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Síndrome de MELAS (secuenciación del gen MTTF)
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Síndrome de MELAS (secuenciación del gen MTTL1)
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Síndrome de MELAS - mutaciones frecuentes
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Síndrome de micro Warburg 3 (secuenciación del gen RAB18)
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Síndrome de microcefalia - malformación capilar (secuenciación del gen STAMBP)
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Síndrome de microftalmia de Lenz (deleciones/duplicaciones del gen BCOR)
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Síndrome de Mowat-Wilson (deleciones/duplicaciones en el gen ZEB2)
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Síndrome de Nager (deleciones/duplicaciones en el gen SF3B4)
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Síndrome de Nance-Horan (secuenciación del gen NHS)
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Síndrome de Netherton (secuenciación del gen SPINK5)
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Síndrome de Neurofibromatosis-Noonan (secuenciación del gen NF1)
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Síndrome de Noonan (deleciones/duplicaciones en el gen PTPN11)
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Síndrome de Noonan (secuenciación del gen KRAS)
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Síndrome de Noonan (secuenciación del gen RAF1)
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