Pediatría

• Síndrome de Kindler (deleciones/duplicaciones del gen FERMT1) + info
   
• Síndrome de Kindler (secuenciación del gen FERMT1) + info
   
• Síndrome de Kleefstra (deleciones/duplicaciones en el gen EHMT1) + info
   
• Síndrome de Kleefstra (deleciones/duplicaciones en el gen KMT2C) + info
   
• Síndrome de Kleefstra (secuenciación del gen EHMT1) + info
   
• Síndrome de Klippel-Feil (panel NGS de 5 genes) + info
   
• Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 (secuenciación del gen MEOX1) + info
   
• Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (secuenciación del gen GDF3) + info
   
• Síndrome de Knobloch tipo 1 (secuenciación del gen COL18A1) + info
   
• Síndrome de Kohlschutter Tonz (secuenciación del gen ROGDI) + info
   
• Síndrome de la deleción 1q21.1 (MLPA) + info
   
• Síndrome de Laron con inmunodeficiencia (secuenciación del gen STAT5B) + info
   
• Síndrome de Larsen (deleciones/duplicaciones en el gen FLNB) + info
   
• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3) + info
   
• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB) + info
   
• Síndrome de Leigh (mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen MT-ATP6) + info
   
• Síndrome de Leigh (panel NGS de 11 genes) + info
   
• Síndrome de Leigh (secuenciación del gen COX15) + info
   
• Síndrome de Leigh (secuenciación del gen FOXRED1) + info
   
• Síndrome de Leigh (secuenciación del gen MTND3) + info
   

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