Pediatría
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Síndrome de Kindler (deleciones/duplicaciones del gen FERMT1)
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Síndrome de Kindler (secuenciación del gen FERMT1)
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Síndrome de Kleefstra (deleciones/duplicaciones en el gen EHMT1)
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Síndrome de Kleefstra (deleciones/duplicaciones en el gen KMT2C)
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Síndrome de Kleefstra (secuenciación del gen EHMT1)
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Síndrome de Klippel-Feil (panel NGS de 5 genes)
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Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 (secuenciación del gen MEOX1)
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Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (secuenciación del gen GDF3)
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Síndrome de Knobloch tipo 1 (secuenciación del gen COL18A1)
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Síndrome de Kohlschutter Tonz (secuenciación del gen ROGDI)
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Síndrome de la deleción 1q21.1 (MLPA)
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Síndrome de Laron con inmunodeficiencia (secuenciación del gen STAT5B)
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Síndrome de Larsen (deleciones/duplicaciones en el gen FLNB)
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Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3)
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Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB)
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Síndrome de Leigh (mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen MT-ATP6)
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Síndrome de Leigh (panel NGS de 11 genes)
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Síndrome de Leigh (secuenciación del gen COX15)
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Síndrome de Leigh (secuenciación del gen FOXRED1)
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Síndrome de Leigh (secuenciación del gen MTND3)
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