Pediatría
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Síndrome de displasia cortical - epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)
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Síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave (secuenciación del gen ALX1)
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Síndrome de Donnai-Barrow (deleciones/duplicaciones en el gen LRP2)
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Síndrome de Donnai-Barrow (secuenciación del gen LRP2)
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Síndrome de Dubin-Johnson (análisis de deleción / duplicación en el gen ABCC2)
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Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (deleciones/duplicaciones del gen DYM)
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Síndrome de Ehlers-Danlos (secuenciación del gen FKBP14)
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Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural type 2 (secuenciación del gen DSE)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (secuenciación del gen COL5A1)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 y 2 (secuenciación de los genes COL5A1 y COL5A2)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen COL5A2)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 (secuenciación del gen COL5A2)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 (secuenciación del gen COL3A1)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 (deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 (secuenciación del gen PLOD1)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (deleciones/duplicaciones del gen ADAMTS2)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (secuenciación del gen ADAMTS2)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen SLC39A13)
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB)
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