Pediatría

• Sarcoglicanopatías (panel NGS de 5 genes) + info
   
• Secuenciación completa del ADN mitocondrial + info
   
• Secuenciación del gen FLI1 + info
   
• Sialidosis (deleciones/duplicaciones en el gen NEU1) + info
   
• Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges (secuenciación del gen BHLHA9) + info
   
• Síndrome 3M (secuenciación del gen CUL7) + info
   
• Síndrome Adams-Oliver (secuenciación del gen ARHGAP31) + info
   
• Síndrome Adams-Oliver (secuenciación del gen DOCK6) + info
   
• Síndrome Adams-Oliver (secuenciación del gen EOGT) + info
   
• Síndrome Adams-Oliver (secuenciación del gen RBPJ) + info
   
• Síndrome Adams-Oliver (panel NGS basado en disease exome de 6 genes) + info
   
• Síndrome aurículo-condilar 2 (secuenciación del gen PLCB4) + info
   
• Síndrome aurículo-condilar 3 (secuenciación del gen EDN1) + info
   
• Síndrome Branquio-oculo-facial (secuenciación del gen TFAP2A) + info
   
• Síndrome branquio-oto-renal (panel NGS de 3 genes) + info
   
• Síndrome branquio-oto-renal tipo 1 (BOR1, deleciones/duplicaciones en el gen EYA1) + info
   
• Síndrome C (deleciones/duplicaciones en el gen CD96) + info
   
• Síndrome C (secuenciación del gen CD96) + info
   
• Síndrome CACH / Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca (panel NGS de 5 genes) + info
   
• Síndrome CACH / Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca (secuenciación del gen EIF2B4) + info
   

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