Pediatría
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Rabdomiólisis y enfermedades musculares metabólicas (panel NGS basado en WES de 55 genes, incluyendo el análisis de CNVs)
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Raquitismo (panel NGS de 12 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Raquitismo dependiente de vitamina D (secuenciación del gen CYP27B1)
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Raquitismo dependiente de vitamina D (secuenciación del gen VDR)
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Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (secuenciación del gen CYP2R1)
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Raquitismo hipofosfatémico (deleciones / duplicaciones en los genes PHEX y FGF23)
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Raquitismo hipofosfatémico (secuenciación del gen PHEX)
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Reanálisis y interpretación de Disease Exome (realineamiento y reanálisis de variantes)
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Reanálisis y interpretación de paneles de NGS (realineamiento y reanálisis de variantes)
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Reanálisis y interpretación de WES (realineamiento y reanálisis de variantes)
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Retina moteada familiar benigna (secuenciación del gen PLA2G5)
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Retinitis pigmentosa 47 (deleciones/duplicaciones en el gen SAG)
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Retinitis pigmentosa, juvenile (secuenciación del gen AIPL1)
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Retinoblastoma (análisis metilación y deleciones/duplicaciones en el gen RB1)
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Retinoblastoma (deleciones/duplicaciones en el gen RB1)
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Retinoblastoma (secuenciación y análisis de CNVs del gen RB1)
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Retinosis pigmentaria (deleciones/duplicaciones en los genes BEST1 y PRPH2)
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Retinosis pigmentaria (deleciones/duplicaciones en los genes RHO, PRPF31, RP1 y IMPDH1)
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Retinosis pigmentaria (mutación p.R283 en el gen CERKL)
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Retinosis pigmentaria (secuenciación del gen IMPDH1)
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