Pediatría

• Queratodermia palmoplantar epidermolítica (secuenciación del gen KRT9) + info
   
• Queratodermia palmoplantar punctata tipo I (secuenciación del gen AAGAB) + info
   
• Queratodermia palmoplantar y eritroqueratodermia (panel NGS basado en WES de 44 genes, incluyendo análisis de CNVs) + info
   
• Querubismo (secuenciación del exón 9 del gen SH3BP2) + info