Pediatría
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Queratodermia palmoplantar epidermolítica (secuenciación del gen KRT9)
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Queratodermia palmoplantar punctata tipo I (secuenciación del gen AAGAB)
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Queratodermia palmoplantar y eritroqueratodermia (panel NGS basado en WES de 44 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Querubismo (secuenciación del exón 9 del gen SH3BP2)
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