Pediatría
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Pancreatitis crónica (mutaciones N34S en el gen SPINK1 y mutaciones R122H y N29I en el gen PRSS1)
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Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones en los genes SPINK1 y PRSS1)
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Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen PRSS1)
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Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen SPINK1)
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Pancreatitis hereditaria (panel NGS de 4 genes)
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Pancreatitis hereditaria (secuenciación de los genes SPINK1 y PRSS1)
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Panel Ashkenazi (panel NGS basado en WES de 26 genes, incluyendo el análisis de CNVs)
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Panel de reordenamientos asociados al autismo (deleciones/duplicaciones en las regiones 15q11-13, 16p11, 22q13)
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Panel de síndrome asociado con microdeleciones (pesquisa de deleción / duplicación)
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Panel de síndromes asociados al retraso intelectual (deleciones/duplicaciones)
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Paquioniquia (panel NGS de 5 genes)
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Paquioniquia congénita (secuenciación del gen KRT6A)
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Paquioniquia congénita | Esteatocistoma múltiple (secuenciación del gen KRT17)
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Paragangliomas Familiares tipo 1 (secuenciación del gen SDHD)
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Paragangliomas familiares tipo 3 (secuenciación del gen SDHC)
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Paragangliomas tipo 1, 3 y 4 (deleciones/duplicaciones en los genes SDHD, SDHC y SDHB)
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Paragangliomas tipo 5 (secuenciación del gen SDHA)
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Paragangliomas tipo 5 y Feocromocitoma (deleciones/duplicaciones en los genes SDHA y MAX)
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Parálisis facial hereditaria congénita tipo 3 (secuenciación del gen HOXB1)
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Parálisis periódica hipercalémica tipo 2 (secuenciación del gen SCN4A)
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