Pediatría
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Narcolepsia 1 (secuenciación del gen HCRT)
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Nefronoptise (secuenciación del gen NPHP3)
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Nefronoptisis 15 (secuenciación del gen CEP164)
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Nefronoptisis 9 (secuenciación del gen NEK8)
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Nefronoptisis Juvenil tipo 1 | Síndrome de Joubert tipo 4 | Síndrome de Senior-Loken (secuenciación del gen NPHP1)
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Nefronoptisis tipo 2 (NPHP2, secuenciación del gen INVS)
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Neoplasia mieloide, somático (secuenciación del gen EZH2)
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Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK)
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Neuroblastoma (secuenciación del gen NME1)
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Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (deleciones/duplicaciones en los genes PANK2 y PLA2G6)
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Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (panel NGS de 8 genes)
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Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 1 (NBIA1, secuenciación del gen PANK2)
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Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2B | Enfermedad de Parkinson tipo 14 | Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1 (secuenciación del gen PLA2G6)
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Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4 (secuenciación del gen C19ORF12)
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Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 5 (secuenciación del gen WDR45)
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Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1)
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Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación y análisis de CNVs del gen NF1)
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Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2)
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Neurofibromatosis tipo II (deleciones/duplicaciones en el gen NF2)
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Neurofibromatosis tipos 1 y 2, Síndrome de Legius y Schwannomatosis (panel NGS de 5 genes)
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