Pediatría
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Macrocefalia (panel NGS de 16 genes)
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Mala absorción de glucosa-galactosa (secuenciación del gen SLC5A1)
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Malabsorción hereditaria de folato (secuenciación del gen SLC46A1)
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Malformación arteriovenosa capilar 1 (secuenciación del gen RASA1)
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Malformación capilar-malformación arteriovenosa (deleciones/duplicaciones en el gen RASA1)
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Malformación glomuvenosa (secuenciación del gen GLMN)
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Malformaciones congénitas capilares (mutación somática frecuente, p.Arg183Gln en el gen GNAQ)
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Malformaciones congénitas capilares | Síndrome de Sturge-Weber (mutaciones somáticas en el gen GNAQ)
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Meduloblastoma nodular/desmoplásico (secuenciación del gen SUFU)
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Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación del gen AKT3)
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Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación del gen PIK3R2)
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Miastenia familiar de cinturas (secuenciación del gen AGRN)
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Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1)
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Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (panel NGS basado en WES de 53 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Microcefalia primaria 20, autosómica recesiva | Síndrome de Meckel 12 (deleciones/duplicaciones en el gen KIF14)
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Microcefalia primaria 4 AR (secuenciación del gen CASC5)
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Microcefalia primaria autosómica recesiva (deleciones/duplicaciones en los genes ASPM, MCPH1, CDK5RAP2, CENPJ y STIL)
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Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 5 (secuenciación del gen ASPM)
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Microcefalia primaria tipo 2 AR (duplicación en el exón 1 del gen WDR62)
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Microcefalia primária tipo 2 AR (secuenciación del gen WDR62)
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